Labtutorials.org

Bioinformatika – kell ez nekem?

In bioinfo, bioinformatics, bioinformatika on May 24, 2018 at 9:36 am

Lassan húsz éve, hogy megjelentek az első közlemények az emberi genom teljes szekvenciájáról és a gének elhelyezkedéséről. E „térkép” megismeréséhez bár közel 15 évre volt szükség, nagyon fontos, mára már alapvető információt köszönhetünk a Humán Genom Projekt eredményeinek. Mindez magával hozta a DNS szekvenálás fejlődésének igényét, például az újgenerációs szekvenálási (NGS, Next-Generation Sequencing) módszerek megalkotását, finomítását, ezáltal a szekvenálás költséghatékonyabbá válását. A néhány száz genomi régióra irányuló chip-alapú technikákat felváltották a genomszintű vizsgálatok és specifikus antitestek használatával a fehérje-DNS kölcsönhatások genomi pozíciói is feltérképezhetővé váltak. Mindez hatalmas szekvenálási adathalmazt teremtett, tárolásuk pedig – jelenleg is – különféle adatbázisokban történik.

Manapság ha genomikáról, transzkriptomikáról vagy csak általánosságban molekuláris biológiáról beszélünk, már nem csupán a laboratóriumban végzett bonyolult kísérletekre gondolunk. A szekvenálási adatok önmagukban még nehezen értelmezhetetőek; az információ kinyeréséhez sok-sok lépcsőt kell megmásznunk, mely lépések bizonyos esetekben komolyabb informatikai és/vagy programozói ismereteket igényelnek.

A bioinformatikát mint kifejezést az 1970-es években Paulien Hogeweg és Ben Hesper holland biológusok alkalmazták először, ma pedig főként olyan folyamatok megnevezésére használjuk, mint a fehérjék 3D szerkezetének előrejelzése, biológiai hálózatok kutatása, vagy az említett szekvencia adatoknak az elemzése. Jelen van ugyanakkor az egészségügyben is, hiszen a képalkotó diagnosztikai módszerek, mint a röntgen, CT (komputertomográfia), MR (mágneses rezonancia) vagy a funkcionális MR képalkotás (fMRI) – amely egyenesen az agy működésének vizsgálatát teszi lehetővé – a fizika mellett túlnyomórészt az informatikára támaszkodnak. A bioinformatika interdiszciplináris tudományként tehát ötvözi a biológiát, informatikát, matematikát, fizikát, továbbá a statisztikát, így szakszerű alkalmazásához vagy a kísérletet végző biológusnak kell idejéből az informatika megismerésére áldozni, vagy az informatikusnak kell elmélyülnie a biológiában.

A genomi bioinformatikai módszereik alkalmazásában talán a legnagyobb nehézséget mégis az jelenti, hogy a szekvenálási adatok feldolgozásához nem létezik egységes protokoll. Csupán az alapelemzés az, ami automatizálható – minden további, specifikus kérdésre csak jól megtervezett és kiválasztott elemzési folyamat adhat pontos választ, melynek elengedhetetlen része a biológus és az informatikus közötti rendszeres és hatékony kommunikáció.

A kutatók körében kezd egyre inkább elfogadottá válni, hogy az adatbázisokban fellelhető nyers adatokat új információk reményében bárki felhasználhassa. A rohamosan növekvő NGS adatok – és sok esetben a redundáns kísérletek – lehetővé teszik, hogy a megfelelő mintagyűjtést követően akár saját laboratóriumi hozzájárulás nélkül – pusztán a bioinformatika alkalmazásával – is értékes funkcionális genomikai kutatásokat végezzünk. A bioinformatikai adatbázisokból történő információgyűjtés a biológusok munkáit is gyakran megalapozza; sőt, idejük legjava kezd átterelődni a számítógép elé. Nem kérdés tehát, hogy egy minimális bioinformatikai ismeret mindenképp a biológus javát szolgálja.

Magyarországon jelenleg leginkább a molekuláris biológusok és biotechnológusok nyerhetnek betekintést a bioinformatikába. Szakirányként választhatjuk a Szegedi Tudományegyetemen, de tantárgyként szerepel többek közt a Debreceni Egyetem molekuláris biológus, a Budapesti Műszaki és Gazdaságtudományi Egyetem villamosmérnök, ill. műszaki informatika, vagy az Eötvös Lóránd Tudományegyetem Természettudományi Karának képzésein is. Ugyanakkor, mint önálló szak, a felsőoktatásban még nem kapott helyet és az említett képzések tematikája is nagy varianciát mutat.

2017. január 1. óta Magyarország is tagja az ELIXIR (European Life-sciences Infrastructure for biological Information) programnak, melynek elsődleges célja a számítógépes biológiával foglalkozó európai kutatói közösség együttműködésének elősegítése. Támogatja régi és új adatbázisok, elemző módszerek fejlesztését, létrehozását, standardizálását, informatikai kurzusok szervezése révén pedig kezdők számára is lehetőséget biztosít egy-egy terület megismerésére.

Jelen sorozatban szeretném leginkább a biológiában jártas érdeklődők számára bemutatni, milyen NGS módszereket ismerünk, hogyan és milyen publikus adatbázisokból lehet szekvenálási adatokat letölteni, mik azok az alapvető lépések, amelyeket minden esetben alkalmaznunk kell a nyers szekvencia adatokon. Bemutatom az általánosan – és általunk is – használt programcsomagokat, majd specifikus elemző- és vizualizáló lépésekre is kitérek.

Remélem, bejegyzéseim sokak kedvét meghozza a bioinformatika tanulásához, de legrosszabb esetben is egy olyan alaptudást biztosít, melynek segítségével a biológus magabiztosan tud majd az informatikussal kommunikálni.

Az Emberi Erőforrások Minisztériuma ÚNKP-17-3-IV-DE-140 kódszámú Új Nemzeti Kiválóság Programjának támogatásával készült.

Advertisements

Comments are closed.

%d bloggers like this: